Os membros da Unidade dispoñen de capacitación e experiencia para o diagnóstico e tratamento dietético-farmacolóxico e multidisciplinar dun amplo número de EMH, sendo designada Centro Superior de Unidade de Referencia (C.S.U.R) a nivel nacional para nenos e adultos por Resolución do Ministro de Sanidade, Servizos Sociais e Igualdade, previo acordo do Consello Interterritorial, con data de resolución 9-1-2015.
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm.
Destaca a experiencia da Unidade no seguimento nos defectos do metabolismo intermediario: aminoacidopatías, defectos do ciclo da urea e acidurias orgánicas, defectos do metabolismo de hidratos de carbono e lípidos, enfermidades lisosomales e lipodistrofias.
Liñas de actuación asistencial
A Unidade de Enfermidades Metabólicas Conxénitas posúe 5 liñas de actuación asistencial correctamente diferenciadas e interconectadas:
Programa de diagnóstico
Programa de Tratamento
A atención integral aos ECM lévase a cabo de forma coordinada cos servizos de Pediatría e de Medicamento Interno, co apoio de Traumatoloxía-Rehabilitación, Gastroenteroloxía, Endocrinoloxía, Pneumoloxía, Cardioloxía, Otorrinolaringoloxía, Psiquiatría, Anestesia, Radioloxía, Farmacia e as Unidades de Coidados Intensivos e Urxencias.
Na medida do posible téntase agrupar as exploracións complementarias e as valoracións con especialistas para minimizar o trastorno persoal, familiar e escolar ou laboral.
Para facilitar a adherencia aos coidados recomendados ofrécese instrución na realización de autocontrois en domicilio naquelas patoloxías subsidiarias desta medida como o control de fenilalalina en mostra en papel nas fenilcetonurias e dos aminoácidos ramificados na enfermidade de jarabe de arce. Estas mostras son remitidas por correo ao Laboratorio de Metabolopatías do noso centro, sendo o resultado das mesmas comunicado igualmente por correo ao paciente e/ou a súa familia e ao persoal médico da Unidade.
Así mesmo co afán de mellora continua a Unidade dispón de protocolos de diagnóstico, tratamento e seguimento con revisión e actualización periódica e leva a cabo valoración das enquisas de satisfacción dos pacientes e familias e dos centros remisores como indicadores de medición de calidade do control clínico e de terapia utilizados de forma igualmente periódica e cuxa valoración actúa como aliciente para emendar deficiencias.
A Unidade foi recoñecida no ano 2013 coa distinción de dúas Boas Prácticas Clínicas en Enfermidades Raras no Sistema Nacional de Saúde:
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/plancalidadsns/.../-GALICIA_1.pdf
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/.../-GALICIA_2.pdf