A UDeTEMC proporciona unha atención multidisciplinar e integral do paciente cun erro congénito do metabolismo e da súa familia, con continuidade na atención na idade pediátrica e adulta. A súa misión primordial é facilitar o diagnóstico, tratamento e prevención dos pacientes con Enfermidades Metabólicas Hereditarias (EMH), e así, mellorar a calidade da asistencia e dos coidados que deben recibir.
Centraliza a asistencia aos pacientes con EMH de Galicia, incluíndo os pacientes diagnosticados a través do Programa Galego de Cribado Neonatal Ampliado e aqueles referidos por outros especialistas con sospeita clínica de ECM.
No ano 2015 foi designada Centro Superior de Unidade de Referencia (C.S.U.R.) a nivel nacional polo Ministerio de Sanidade, Servizos Sociais e Igualdade para o tratamento de patoloxías metabólicas en nenos e adultos, capacitando á nosa Unidade para a asistencia de pacientes afectos de ECM doutras comunidades autónomas. Actualmente en torno ao 80% dos pacientes que asisten á Unidade proceden de fóra da área sanitaria da Xerencia de Xestión Integrada de Santiago.
Está integrada no Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Raras (CIBERER) e no Instituto de Investigación Sanitaria do noso Centro Hospitalario (IDIS). Desde 2016 dirixe a través da Universidade de Santiago de Compostela unha cátedra de Enfermidades Metabólicas Hereditarias.
A Unidade, instaurada en 1978, leva a cabo na actualidade o seguimento de máis de 500 pacientes e dispón do recoñecemento de dúas distincións de Boas Prácticas Clínicas do Sistema Nacional de Saúde en Enfermidades Raras.