La UDyTEMC proporciona una atención multidisciplinar e integral del paciente con un error congénito del metabolismo y de su familia, con continuidad en la atención en la edad pediátrica y adulta. Su misión primordial es facilitar el diagnóstico, tratamiento y prevención de los pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), y así, mejorar la calidad de la asistencia y de los cuidados que deben recibir. Centraliza la asistencia a los pacientes con EMH de Galicia, incluyendo los pacientes diagnosticados a través del Programa Gallego de Cribado Neonatal Ampliado y aquellos referidos por otros especialistas con sospecha clínica de ECM.
En el año 2015 ha sido designada Centro Superior de Unidad de Referencia (C.S.U.R.) a nivel nacional por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para el tratamiento de patologías metabólicas en niños y adultos, capacitando a nuestra Unidad para la asistencia de pacientes afectos de ECM de otras comunidades autónomas. Actualmente en torno al 80% de los pacientes que asisten a la Unidad proceden de fuera del área sanitaria de la Xerencia de Xestión Integrada de Santiago.
Está integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en el Instituto de Investigación Sanitaria de nuestro Centro Hospitalario (IDIS). Desde 2016 dirige a través de la Universidad de Santiago de Compostela una cátedra de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
La Unidad, instaurada en 1978, lleva a cabo en la actualidad el seguimiento de más de 500 pacientes y dispone del reconocimiento de dos distinciones de Buenas Prácticas Clínicas del Sistema Nacional de Salud en Enfermedades Raras.