A Unidade participa na Docencia da especialidade de Pediatría e na formación postdoctoral, contribuíndo á divulgación do coñecemento das enfermidades metabólicas a través de cursos e relatorios dirixidas a pediatras e médicos de Atención Primaria e a outros especialistas hospitalarios.
A Unidade de Enfermidades Metabólicas Conxénitas participa no programa acreditado MIR de Pediatría e as súas Áreas Específicas, ademais recibe residentes doutros Centros e Comunidades. A Unidade tamén imparte formación docente de pregrado e formación orientada a profesionais xa acreditados en Enfermidades Metabólicas Conxénitas, que acoden á Unidade para realizar unha estancia.
A Unidade realiza sesións clínicas multidisciplinares coas Unidades/Servizos Clínicos e de Laboratorio/Farmacia implicados para coordinar o diagnóstico e tratamento dos pacientes con Enfermidades Metabólicas Conxénitas, cunha frecuencia quincenal/mensual.
A Unidade realiza un amplo programa de formación continuada dirixido aos profesionais sanitarios, tanto hospitalarios como de atención primaria, autorizado pola dirección do Centro. Este programa leva a cabo mediante as Sesións Clínicas Formativas impartidas no Servizo de Pediatría.
En xaneiro de 2016 estableceuse unha cátedra institucional para a formación e investigación das enfermidades metabólicas hereditarias mediante o convenio entre a Universidade de Santiago de Compostela (USC) e a multinacional Sanofi Genzyme. A cátedra ten como obxectivo a investigación, o desenvolvemento de accións formativas e actividades académicas que buscan ampliar o coñecemento, a difusión e a innovación na práctica clínica das enfermidades metabólicas hereditarias, o diagnóstico precoz e a biogenética aplicada aos ECM.
Nesta liña ofertarase proximamente o Máster da Universidade de Santiago de Compostela en Enfermidades Metabólicas Hereditarias con 60 créditos ECTS dirixido principalmente a especialistas en Pediatría, Medicamento Interno, Endocrinoloxía, Nutricionistas, Médicos de Familia e a todos aqueles profesionais con especial interese ou implicados no estudo destas patoloxías.
Charlas/conferencias ou talleres anuais sobre o “Diagnóstico precoz e o abordaxe socio-sanitario das enfermidades raras metabólicas”, (dirixidas a Médicos de Familia, Pediatras, Enfermaría, Psicólogos).
Estudo do crecemento, mineralización ósea e xenética en pacientes con fenilcetonuria.
Doctorando: Mirás Veiga, Alicia.
Directores: Couce ML, Leis R e Fraga JM.
Cualificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Santiago de Compostela 2014.
Trastornos do ciclo da metilación en pacientes con fenilcetonuria.
Doctorando: López Suárez, Olalla.
Directores: Couce ML, Aldámiz-Echevarría L, Fraga JM.
Cualificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultade de Medicina e Odontoloxía. Santiago de Compostela 2015.
Aplicación da espectrometría de masas en tándem á determinación de aminoácidos, acilcarnitinas e outros metabolitos e a súa interrelación cos Erros Conxénitos do Metabolismo
Doctorando: Castiñeiras Ramos, Daisy Emilia
Directores: Couce ML, Cocho de Juan JA, Bermejo P, Fraga JM
Data de lectura 14 decembro 2015. Cualificación: Sobresaliente “Cum laude”. Facultade de Química e Facultade de Medicina e Odontoloxía. Santiago de Compostela 2015.
Influencia do perfil de acilcarnitinas na patoloxía neonatal
Doctorando: Sánchez Pintos, Paula
Directores: Couce ML, Fraga JM, Leis MR
Tese aprobada polo Departamento de pediatría. En depósito na USC ata o 5/12/2015. Centro: Facultade de Medicina e Odontoloxía. Data de lectura: 22/01/2016
Todos os anos desde fai xa máis de 20 anos realízanse de forma periódica reunións formativas durante un fin de semana (desde venres tarde ata domingo) coa Asociación de Pacientes e Familiares de Enfermidades Metabólicas Conxénitas (PKU e OTM) da Comunidade Galega (ASFEGA).
Impártese anual/bianual e desde hai 6 anos talleres de cociña, no que participan tamén restauradores expertos (do Centro Superior da Escola de Hostalería de Galicia, da Fundación Alicia, principalmente), e do que, nos últimos anos editamos anualmente de modo conxunto un libro coas receitas deseñadas.
Outras actividades inclúen xornadas de diálogo coas familias durante o fin de semana (domingo á mañá) nas instalacións do Hospital, autorizadas pola Dirección do Centro e a realización de Xornadas de formación para pacientes de fóra da Comunidade.