Los miembros de La Unidad disponen de capacitación y experiencia para el diagnóstico y tratamiento dietético-farmacológico y multidisciplinar de una amplio número de EMH, habiendo sido designada Centro Superior de Unidad de Referencia (C.S.U.R) a nivel nacional para niños y adultos por Resolución del Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, previo acuerdo del Consejo Interterritorial, con fecha de resolución 9-1-2015.
http://www.msssi.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm.
Destaca la experiencia de la Unidad en el seguimiento en los defectos del metabolismo intermediario: aminoacidopatías, defectos del ciclo de la urea y acidurias orgánicas, defectos del metabolismo de hidratos de carbono y lípidos, enfermedades lisosomales y lipodistrofias.
Líneas de actuación asistencial
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas posee 5 líneas de actuación asistencial correctamente diferenciadas e interconectadas:
Programa de diagnóstico
Programa de Tratamiento
La atención integral a los ECM se lleva a cabo de forma coordinada con los servicios de Pediatría y de Medicina Interna, con el apoyo de Traumatología-Rehabilitación, Gastroenterología, Endocrinología, Neumología, Cardiología, Otorrinolaringología, Psiquiatría, Anestesia, Radiología, Farmacia y las Unidades de Cuidados Intensivos y Urgencias.
En la medida de lo posible se intenta agrupar las exploraciones complementarias y las valoraciones con especialistas para minimizar el trastorno personal, familiar y escolar o laboral.
Para facilitar la adherencia a los cuidados recomendados se ofrece instrucción en la realización de autocontroles en domicilio en aquellas patologías subsidiarias de esta medida como el control de fenilalalina en muestra en papel en las fenilcetonurias y de los aminoácidos ramificados en la enfermedad de jarabe de arce. Estas muestras son remitidas por correo al Laboratorio de Metabolopatías de nuestro centro, siendo el resultado de las mismas comunicado igualmente por correo al paciente y/o su familia y al personal médico de la Unidad.
Asimismo con el afán de mejora continua la Unidad dispone de protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento con revisión y actualización periódica y lleva a cabo valoración de las encuestas de satisfacción de los pacientes y familias y de los centros remisores como indicadores de medición de calidad del control clínico y de terapia utilizados de forma igualmente periódica y cuya valoración actúa como aliciente para subsanar deficiencias.
La Unidad ha sido reconocida en el año 2013 con la distinción de dos Buenas Prácticas Clínicas en Enfermedades Raras en el Sistema Nacional de Salud:
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/plancalidadsns/.../-GALICIA_1.pdf
www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/.../-GALICIA_2.pdf